Är Downs Syndrom ärvt

2024 Författare: Bailey Albertson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-17 13:06

Är Downs syndrom ärftligt?

Alla har förmodligen hört och har en uppfattning om Downs syndrom. Men sammanfaller denna uppfattning med verkligheten? Är till exempel Downs syndrom ärvt?

Vad är Downs syndrom och hur sprids det

När man talar om Downs syndrom är det viktigt att förstå att detta inte är en sjukdom i ordets konventionella mening. Downs syndrom är en genetisk störning där uppsättningen mänskliga kromosomer som regel representeras av 47 kromosomer istället för 46.

Downs syndrom human karyotyp innehåller en extra kromosom

Patologin i fråga förvärvas inte: avvikelsen inträffar vid tidpunkten för befruktningen. Om en cell som bär en uppsättning av 24 kromosomer (normalt 23) deltar i befruktning utvecklar fostret Downs syndrom. Dessutom bärs den extra kromosomen i 90% av fallen av kvinnacellen, och endast i 10% av fallen - av hanen. Faktorer som förekomsten av dåliga vanor hos föräldrar, sjukdom under graviditeten etc. påverkar inte förekomsten av syndromet.

Det finns flera former av syndromet:

• trisomi (orsakad av icke-upplösning av kromosomer under bildandet av föräldrars könsceller och medför nederlag för alla celler i barnets kropp);
• mosaik (orsakad av icke-upplösning av kromosomer i embryoncellen och påverkar endast vissa vävnader och organ);
• translokationer (orsakade av fästningen av den 21: e kromosomens skuldra till den 14: e axeln, vilket ökar risken för trisomi under reproduktionen);
• duplicering (orsakad av duplicering av sektioner av den 21: a kromosomen som ett resultat av kromosomal omläggning).

Oavsett syndromets form är dess karakteristiska symtom:

• onormal förkortning av skallen;

• igenkännliga ansiktsdrag:

  • platt runt ansikte;
  • sneda ögon;
  • epicanthus (tredje ögonlock som hänger över ögonets inre hörn);
  • platt näsa;
  • tandavvikelser;
  • kort näsa
  • åldersfläckar på iris;

  

  Människor med Downs syndrom ser lika ut

• kort hals;
• liten tillväxt
• ökad gemensam rörlighet
• minskad muskeltonus;
• korta lemmar och fingrar
• krokigt lillfinger;
• tvärgående palmarvikning;
• bröstdeformation

• förekomsten av samtidiga sjukdomar:

  • hörselnedsättning;
  • kränkning av andningsaktivitet
  • hjärtsjukdom:
  • leukemi;
  • strabismus;
  • tidig grå starr, etc.

Dessutom är symtomuppsättningen i varje fall individuell. Men alla bärare av syndromet är inneboende i vänlighet, mildhet, tålamod, förmåga och kärlek till kreativitet, för vilka de ofta kallas "solens barn."

Bärare av Downs syndrom tenderar att vara överraskande kreativa.

Enligt forskningsdata är den vanligaste formen av syndromet trisomi (cirka 95% av fallen). Mosaik, translokationer och duplikationer är mycket mindre vanliga (3%, 1% respektive mindre än 1% av fallen).

De faktorer som kan leda till syndromet är:

• föräldrarnas ålder (över 35 för mamman och 45 för fadern);

  

  Risken för att utveckla Downs syndrom hos ett barn är ju högre, desto högre är moderns ålder.

• mormorns ålder vid tidpunkten för födelsen av sitt barn (mor till ett barn med syndromet) - ju äldre hon var desto högre är risken för att utveckla sjukdomen hos sitt barnbarn / barnbarn;
• incest (äktenskap mellan blod släktingar);
• ärftlighet (1/3 av alla fall av translokationsformen av syndromet eller inte mer än 2% av alla fall av sjukdomen).

Med andra ord är Downs syndrom i 99% av fallen en oavsiktlig genetisk men inte ärftlig anomali. Varje familj kan möta denna patologi, oavsett ras, livsstil, ekonomiska situation.

Video: Elena Malysheva om Downs syndrom

Downs syndrom är en allvarlig genetisk patologi som ingen är immun mot. Men med den nuvarande nivån av medicin är det möjligt att avsevärt minimera risken för syndromet. Om det av någon anledning inte kunde göras är det viktigt att förstå att syndromet inte är en mening: med rätt vård, tålamod, omsorg och kärlek kan patologins bärare leva ett normalt liv och vara lycklig.